期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
反向点杂交法在β-地中海贫血基因诊断中的应用
黎青；李少英；孔舒；孙筱放；蒋玮莹
关键词：β-地中海贫血, 反向点杂交法, 基因诊断, 血液学试验
摘要：目的应用反向点杂交法(RDB)对样本进行β-地中海贫血基因诊断,评价反向点杂交法对β-地中海贫血基因的诊断效能.方法使用反向点杂交法对1 294例疑似地中海贫血病例(材料包括外周血、羊水和脐带血)进行β-地贫基因诊断,并对其中10例进行测序;对其中890例与血液学试验指标进行比较.结果用RDB方法,1 294例样品中有558例β地中海贫血.在558例基因诊断阳性病例中共发现了21种突变,涉及到14个突变位点.前6位的突变位点从高到低依次排列为CD41-42(41.2%)、IVS-2-654(25.6%)、TATAbox-28(13.8%)、CD17(7.2%)、CD26(2.0%),CD 71-72(1.4%).与RDB比较,将临界值定为MCV≤80fL或MCH≤26Pg,脆性≤60%,HbA2＞3.8%,则敏感度分别为98.49%,89.17%,95.47%;特异性为68.97%,72.82%,77.08%.结论与血液学方法比较,RDB具有快速、准确的优点,适用于普通人群的β-地中海贫血分子检测和产前诊断.
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