期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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首页>热带医学杂志
- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
连接蛋白与遗传性耳聋研究现状和基因治疗的研究展望
徐聪；陆家海
关键词：连接蛋白类, 遗传性耳聋, 基因治疗
摘要：遗传性耳聋可分为综合征性耳聋(syndromic hearing impairment,SHI)和非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI).综合征性耳聋除听力损伤外,还有非听力方面的症状和体征,约占遗传性耳聋的30%;其余70%为非综合征性耳聋,即只有听力损害,不伴有非听力方面的症状和体征.学语前耳聋中绝大多数属于后者.人类约有15种连接蛋白,现已证实有6种与遗传性耳聋有关.迄今,对非综合征性常染色体显性遗传耳聋(ARNSHL)研究较多的基因是Connexin26(Cx26)基因,它的高频突变与NSHI密切相关,同时Connexin26基因突变与常染色体显性遗传性耳聋DFNA3和常染色体隐性遗传性耳聋DFNBI也有关,故称其为耳聋易感基因.本文主要从基因突变类型、器官和组织的表达,以及引起耳聋的机制和相关的治疗研究加以综述,重点探讨以Connexin26为代表的连接蛋白与遗传性耳聋的关系.
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