期刊简介
本刊由中华预防医学会,广东省寄生虫学会主办,中山大学中山医院寄生虫学研究所,第一军医大学热带医学研究所,广东省寄生虫病防治研究所承办,编委会由全国及香港知名的寄生虫学,病原生物学,分子生物学等十余位专家组成,发行全国内各高校,研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高,质量优,印刷精美。
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首页>热带医学杂志

- 杂志名称:热带医学杂志
- 主管单位:广东省科学技术协会
- 主办单位:广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号:1672-3619
- 国内刊号:44-1503/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:Caj-cd规范获奖期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
中山市黄圃地区92例地中海贫血患者基因型分析
曾桂胜;陈肇杰;李志刚;张艳芳;陈耀锋
关键词:地中海贫血, 基因型, 突变位点
摘要:目的 了解中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型构成,为中山市地中海贫血的产前诊断、遗传咨询和预防计划提供有价值的资料.方法 抽取92例经血红蛋白电泳筛查并经临床诊断为地中海贫血的患者静脉血,用Gap-PCR方法检测α地中海贫血患者3种常见基因缺失和用PCR结合反向斑点杂交法检测β地中海贫血患者17个常见基因突变位点.结果 对92例地中海贫血患者进行基因检测,检测出α地中海贫血60例(65.2%),β地中海贫血32例(34.8%),其中60例α地中海贫血患者3种基因缺失中,检测出-SEA54例(71.1%)、-α3.7 15例(19.7%)、-α4.27例(9.2%),其基因型以-SEA/αα常见(63.2%).32例β地中海贫血患者基因突变位点CD 41-42 10例(31.4%)、CD17 7例(21.9%)、IVS-Ⅱ-654 7例(21.9%)、-28 2例(6.3%)、CD43 2例(6.3%)、CD71-72 1例(3.1%)、BE 1例(3.1%).结论 中山市黄圃地区地中海贫血患者基因型中α地中海贫血患者以-SEA/αα基因型为常见,β地中海贫血患者基因突变位点以CD 41-42点突变为常见,为本地区开展产前诊断和遗传咨询提供了参考资料.
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