期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
4例citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿死亡病例分析
程静；盛慧英；樊春
关键词：Citrin缺陷, 新生儿肝内胆汁淤积症, 死亡病例
摘要：目的 分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)死亡病例的临床特征和诊治过程.方法 对2005-2012年本医院内分泌科收治的4例NICCD死亡病例进行回顾性分析.结果 4例死亡病例平均就诊年龄63 d;临床表现:皮肤黄染起病3例,大便浅黄色起病1例,肝脾肿大3例,浮肿3例,精神运动发育迟缓2例.实验室检查低血糖2例,血氨升高4例;凝血功能障碍4例.血浆氨基酸分析显示4例均有瓜氨酸等氨基酸升高.尿气相色谱质谱分析显示3例尿中有大量半乳糖醇.4例基因突变分别为Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ两种.3例接受治疗,其中2例低血糖病例治疗11d后血糖好转,但肝功能无明显改善,遂自动出院,另1例入院6d后死亡,1例自动出院后死亡.1例于失访11个月后再次入院时死亡,1例门诊随访13个月后因肺部感染再次入院.4例死亡直接原因:肺出血.结论 NICCD死亡病例起病急、症状重,可累及消化、神经和血液等多个系统,凝血功能障碍所致肺出血是其直接死因.基因检测对早期诊断有重要意义,但是不能提示预后.
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