期刊简介
本刊由中华预防医学会,广东省寄生虫学会主办,中山大学中山医院寄生虫学研究所,第一军医大学热带医学研究所,广东省寄生虫病防治研究所承办,编委会由全国及香港知名的寄生虫学,病原生物学,分子生物学等十余位专家组成,发行全国内各高校,研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高,质量优,印刷精美。
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首页>热带医学杂志

- 杂志名称:热带医学杂志
- 主管单位:广东省科学技术协会
- 主办单位:广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号:1672-3619
- 国内刊号:44-1503/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:Caj-cd规范获奖期刊期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
高分辨率熔解曲线法检测中国5种常见β-地中海贫血突变
陈汉彪;尹爱华;张彦;何天文
关键词:高分辨率熔解曲线分析, 基因突变, β-地中海贫血
摘要:目的 探讨高分辨率熔解曲线法(HRM)检测中国5种常见β-地中海贫血突变的可行性.方法 应用HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变,检测结果为纯合子的标本进行基因测序验证.结果 HRM法能准确区分-28(c.-78A>G)、Codon17 (c.52A>T)、Codons41/42 (c.126_129delCTTT)、Codons71/72 (c.216_217insA)及IVS-Ⅱ-654(c.316_197C>T)的纯合、杂合突变以及野生型标本,测序结果与HRM法检测结果一致.结论 HRM法检测中国5种常见β-地中海贫血突变具有简便、快速、灵敏度高等优点,有望成为临床尤其是产前诊断领域β-地中海贫血突变筛查的优选方法.
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