期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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首页>热带医学杂志
- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
深圳地区1442例儿童疑似地中海贫血的基因检测分析
张霞；徐刚；陈虹宇；林镇湖；张民；刁鹏冲；马东礼
关键词：地中海贫血, 基因突变, 儿童
摘要：目的：了解深圳地区儿童地中海贫血的发生率、基因突变类型及构成比。方法选取2015年1－12月在深圳市儿童医院经贫血筛查疑似地中海贫血的1442例儿童进行地中海贫血基因检测。采用多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血基因，反向斑点杂交法检测3种非缺失型α地中海贫血基因以及17种β地中海贫血的基因突变。结果1442例贫血儿童中，地中海贫血934例（64．77％），其中α地贫497例（53．21％），β地贫405例（43．36％），复合型地贫32例（3．43％）。497例α地贫中，静止型地贫49例（9．86％），轻型地贫399例（80．28％），中间型地贫49例（9．86％）；405例β地贫中，β＋地贫149例（36．79％），β0地贫256例（63．21％）；32例复合型地贫中，轻型地贫22例（68．75％），中间型地贫3例（9．38％），重型地贫7例（21．88％）。结论深圳地区儿童地中海贫血突变类型、基因类型多样。α与β中间型、重型及α复合β地中海贫血检出率高，应加强地中海贫血干预工作，以避免中间型及重型地贫患儿的出生。
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