期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
往期目录
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
-
2019
首页>热带医学杂志
- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
首例X／Y染色体间不平衡易位的临床特点
李显筝；李星；刘渊；胡晶晶
关键词：X/Y染色体间不平衡易位, array-CGH, 运动精神发育迟缓
摘要：目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿，其染色体核型为46，X， der（Y）t（X；Y）（p22．2；q11．22）de novo。结论 X／Y染色体间的不平衡易位极为罕见，主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等，无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率，能够发现更准确的遗传病因，提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。
友情链接