期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
全基因组SNP-array在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用
刘维强；魏君；余国就；张慧敏；何文茵；孙筱放
关键词：SNP-array, 拷贝数变异CNV, 超声异常, 产前诊断
摘要：目的 评价全基因组SNP-array在超声提示胎儿结构异常产前诊断中的应用价值.方法 收集2013年至2014年度本院产前诊断科超声提示胎儿结构异常样本共237例,进行系统分类;所有样本采用Affymetrix 750K芯片分析并同时进行核型检查.对芯片异常结果进行验证.结果 芯片共检出拷贝数变异(CNV)49例(20.7％),其中19例为染色体数目异常(8.02％),包括16例非整倍体和3例三倍体,与核型结果相符;30例(12.66％)为核型正常而芯片提示存在CNV,其中22例(9.28％)为致病性CNV;8例CNV(3.38％)临床意义暂不明确.各组CNV异常检出率不同,中枢神经系统结构畸形芯片阳性率高,检出率50.00％(5/10),其次为多发畸形,阳性率38.50％(5/13),再次为心血管系统,占29.3％(12/41),检出率低的是消化系统异常和单一软指标异常.结论 全基因组SNP芯片相对传统核型能明显提高超声提示结构异常胎儿产前诊断阳性检出率;胎儿发生中枢神经系统异常、多发畸形时建议行SNP-array检查.
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