期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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首页>热带医学杂志
- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
黏多糖贮积症Ⅵ型表现型和基因型的相关性研究
姜煜；郭源平；艾阳；唐佳；方子水；杜敏联；郭奕斌
关键词：黏多糖贮积症VI型, ARSB基因, 新突变, 鉴定, 相关性
摘要：目的 对3家拟诊为黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ)的患儿及其父母进行芳香基硫酸酯酶B(ARSB)基因的突变检测,以阐明其分子发病机制并揭示MPSⅥ表现型和基因型的相关性.方法 尿糖胺聚糖(GAG)定性检测后对患儿及其父母的DNA进行ARSB基因的PCR扩增及Sanger测序.对所发现的新突变,用变性高效液相色谱(DHPLC)法进行快速筛检,用多种生物信息学方法对新突变的致病性进行系列鉴定.结果 家系1先证者为c.943C>T和c.1197C>G的复合杂合子;家系2先证者为c.523T>G/p.Y175D(新突变,父源)和c.1197C>G/p.F399L(母源)的复合杂合子;家系3先证者的E2和E3无扩增产物,而其父母均有400 bp和459 bp特异带.DHPLC结果显示,正常对照组和患儿母亲为正常单峰,而患儿及其父为异常双峰.正常和突变的ARSB蛋白的高级结构存在明显差异;突变点所在氨基酸在物种进化过程中具有高度保守性;PolyPhen-2和SIFT软件预测结果:Probably damaging(很可能有害)和Damaging(有害的).结论 家系2的p.Y175D是一新的致病性突变,为患儿发病的内在原因之一.家系1和2可确诊为MPSⅥ型,其表现型和基因型有显著的相关性;家系3虽经酶检确诊,临床症状、尿检结果也均与MPSⅥ型符合,但DNA水平未查到明确突变类型,其表现型与基因型的相关性有待进一步证实.
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