期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
广东省江门地区G6PD缺乏症发生率及突变谱研究
唐佳；曾钦龙；杨应松；李秋丽；孙铁兰；钟志来；冯建江；邓筹芬；江洪清；黎箐；孙淑湘；谭洁亮；李智明；谭淑明；钟林；郭奕斌；蒋玮莹
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症, 发生率, PCR熔解曲线法, 基因突变
摘要：目的 调查广东省江门地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型.方法 利用荧光分析法对2012年1月-2018年3月江门地区213 593例新生儿进行G6PD活性筛查,对252例G6PD活性初筛阳性的标本利用荧光PCR熔解曲线法进行基因分型.结果 江门地区新生儿群体的G6PD缺乏症阳性率为5.07％(10 830/213 593),男女阳性率分别为7.32％(8 157/111 395)和2.62％(2 673/102 198).252例G6PD活性初筛阳性标本共检出10种突变:43例c.95A＞G(17.06％)、11例c.392G＞T(4.37％)、1例c.487G＞A(0.40％)、4例c.517T＞C(1.59％)、17例c.871G＞A (6.75％)、4例c.1004C＞A(1.59％)、15例c.1024C＞T(5.95％)、3例c.1360C＞T(1.19％)、58例c.1376G＞T(23.02％)、81例c.1388G＞A (32.14％)和9种复合突变.结论 江门地区是G6PD缺乏症高发地区,常见的三种基因突变型是G6PDc.1388G＞A、c.1376G＞T和c.95A＞G.在江门地区开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询工作对疾病预防和治疗具有重要的临床意义.
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