期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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首页>热带医学杂志
- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
海南省昌江县孕妇β-地贫的基因突变类型
谢仙丽
关键词：海南昌江地区, β地中海贫血, 携带率, 基因突变类型
摘要：目的 探讨海南昌江孕妇群β-地贫的基因型突变类型.方法 收集海南省昌江县人民医院和昌江县中西医结合医院两家医院地贫筛查者共2191例,经基因检测确诊为β-地贫有160例,再抽其EDTA-K2抗凝全血标本,进行基因扩增反向点杂交法检测常见170位点突变.结果 在2191例地贫筛查者中,共检出β地贫基因携带者160例,其携带率为7.30％(160/2191).共检出5种基因突变类型,CD41-42(CTTT)突变占绝对优势,常见的还有IVS-II-654(C-T)突变、CD17(A-T)无义突变、TATA盒-nt-28(A-C)突变、71-72(+A)移码突变等类型,其构成比分别为80.63％(129/160)、7.50％(12/160)、5.00％(8/160)、3.12％(5/160)、3.75％(6/160).结论 海南昌江地区是β-地贫高发区,应做好育龄夫妇的地贫筛查、基因诊断和遗传咨询,对预防重型β-地贫患儿的出生具有重要意义.
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