期刊简介
本刊由中华预防医学会，广东省寄生虫学会主办，中山大学中山医院寄生虫学研究所，第一军医大学热带医学研究所，广东省寄生虫病防治研究所承办，编委会由全国及香港知名的寄生虫学，病原生物学，分子生物学等十余位专家组成，发行全国内各高校，研究机构及卫生医疗部门及港澳、台湾、英美地区。本刊专业论文起点高，质量优，印刷精美。
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- 杂志名称：热带医学杂志
- 主管单位：广东省科学技术协会
- 主办单位：广东省寄生虫学会 中华预防医学会
- 国际刊号：1672-3619
- 国内刊号：44-1503/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：Caj-cd规范获奖期刊期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), CA 化学文摘(美)
PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的应用
张丽科；余学高；陈培松；黄彬；刘集鸿
关键词：PCR-流式荧光杂交技术, 地中海贫血, 基因诊断
摘要：目的 探讨PCR-流式荧光杂交技术在地中海贫血基因诊断中的诊断效能.方法 采用PCR-流式荧光杂交技术对381例疑似地贫患者标本进行α和β-地贫基因检测,同时以常用的多重Gap-PCR和PCR-RDB为对比方法,比较两者在地贫基因诊断中的结果是否一致.结果 采用PCR-流式荧光杂交法对381例疑似地贫样本进行检测,检出地贫165例,检出率为43.31％,包括α-地贫115例、β-地贫43例和αβ-复合地贫7例.α-地贫中检出的基因型主要为--SEA、-α3.7和-α4.2;β-地贫中检出CD41-42突变频率高,其次是IVS-II-654与CD17.PCR-流式荧光杂交法与Gap-PCR技术和PCR-RDB技术相比较,其灵敏度、特异性、阳性预测值、阴性预测值和总符合率均为100％.两种方法检测结果一致性很好.结论 PCR-流式荧光杂交技术操作简便快速、结果可靠,适合于地中海贫血的基因诊断.
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